侏儒问题
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又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。
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(一)Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传,仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性,新生儿期仅见白内障,1月~1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿,持续数年消失,遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。
(二)其它 参阅Louis-Bar氏综合征
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特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。
男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性,出生后4个月~5年出现,并非本病特异性表现,各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时 ...
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病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。
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