本病属于遗传性疾病，无有效治疗方法。可口服多种维生素与微量元素药片，对色素较重者可用激光除去。

多见于儿童，男性比女性多见。皮肤好发于手、足末端，有雀斑样大小的色素沉着斑点，或有芝麻粒大小之色素减退斑点。黑、白相间，混杂，呈网眼状，对称性分布。有时父、子同时来诊。少数泛发性者躯干部也有同样色素异常改变。本病也多见于亚洲的黄种人，无自觉症状，呈极慢性经过。

目前尚无有效治疗，中医中药治疗对本病有一定疗效。

本病进入进行期后，因有典型的双眼同步的眼底改变，结合各项视功能检查所见，诊断并不困难。初期时可根据中心视力下降而检眼镜下完全正常，FFA有黄斑细小的透见荧光，作出早期诊断亦是可能的。 此外，光学相干断层成像（OCT）检查，黄斑中心凹神经上皮层比正常明显变薄，甚至消失，亦有助于本病的诊断（罗光伟，1999） ...

在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期的三个阶段。 初期眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭 ...

本病出血时以补充纤维蛋白原为主，可输血浆或冷冻沉淀纤维蛋白原制剂。纤维蛋白原在体内的半衰期为4～6天，因而每隔3～4天输注一次，每次2～3克足以维持一定的止血水平。

患者终身可有不同程度的出血症状，常见如脐带残端出血、鼻出血、黑便、血尿，外伤或手术后严重出血，也有关节出血等表现。杂合子型大多数病例可无出血症状，少数病例仍有自发性出血或术后严重出血表现。本病由于血液不能凝固，不能形成纤维蛋白，以致血液凝固障碍，部分凝血活酶时间，凝血酶原时间，凝血酶时间均延长， ...

治疗原则是：无症状或仅有轻度贫血对身体健康影响不大者不需治疗。如有较明显溶血性贫血的应做脾切除。脾切除后椭圆形红细胞的特征依然存在，但溶血可停止或减轻，血红蛋白可恢复正常，又可防止长期慢性溶血导致的并发症，如胆石症等。