积极治疗原发病，去除病因，液体疗法速度要慢，血清钠恢复正常的时间不应少于48h。遇脱水，循环不良及无尿者，先1/2张液20ml/kg扩容，有尿者将累积损失量分2天补充，生理需要量60ml/（kg·d）。可用液体为 1/6～1/10张，两者在24h内均匀速度滴入。因高钠血症者ADH水平高，尿量少，可将正常需要缩减25%，以免细胞外液过 ...

新生儿细胞外液相对多，当高钠血症时细胞外液进一步扩张而使脱水症状不明显，除非大量失水，细胞内脱水才会出现皮肤粘膜干燥、尿少、烦渴，脑细胞脱水而引起神经系统症状如发热、嗜睡、烦躁、肌张力增高、惊厥等，重症致颅内出血和血栓。血钠>150mmol/L即可引起神经系统症状。

遗传性脂蛋白过低极少造成严重后果。低脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很低，但通常没有症状，也不需要治疗。β-脂蛋白血症患者没有LDL胆固醇也不能产生乳糜微粒，导致脂肪和脂溶性维生素吸收不良，肠蠕动异常，脂肪痢，异形红细胞，以及致盲的色素性视网膜炎。虽然本病不能治愈，但服用大剂量的维生素E和维生素A可以推迟 ...

血尿酸增高。尿中尿酸增高。脑电图可有异常。cT、MRI可有脑室扩大。

仅见于男孩。出生时正常。婴儿期表现易激惹、不明原因发热、呕吐、纳差、多动、无故哭闹、不眠、肌力减退等，多因精神发育迟滞而被发现。逐渐出现手足徐动或舞蹈样动作及肢体痉挛性强直，呈剪刀样交叉姿势，肌张力增高，腱反射亢进，部分病理反射阳性。安静时肌张力减低。萌牙时，出现强迫性自残行为：反复咬自己的口唇 ...

伴X染色体隐性遗传病。系次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖苷转移酶活性降低，导致尿酸代谢障碍所致。

先天性高铁血红蛋白血症 　一种先天性常染色体隐性遗传疾病，其特点是红细胞内缺乏还原型辅酶Ⅰ－高铁血红蛋白还原酶，降低了红细胞还原高铁血红蛋白的能力，导致血液中高铁血红蛋白浓度增高。但临床上这类酶缺乏的纯合子少见，大多为杂合子与携带者。他们的还原酶活性呈中度水平，对某些具有氧化性能的物质较敏感，一 ...