为避免患儿的出生，４０岁以上的妇女应节育，３５岁以上的孕妇应做产前诊断。凡３０岁以下的孕妇，其子代有先天愚型者，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者。均应及早检查亲代染色体核型，若证实为２１易位型的携带者，则应节育。

本病目前尚无特别有效的治疗办法，但经治疗观察，早期给予维生素Ｂ６口服或叶酸治疗，似有稳定智力及增强肌力的作用。

本病的确诊需作染色体检查，大多数21三体的染色体核型为47XX+21，占90~95%。正常人染色体总数为46个，而患儿染色体总数为47个，多了一个小的端着丝点染色体，它属于21对，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。

1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。 　　2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴 ...

枕骨大孔区的先天性畸形可分为六种类型：①颅底陷入；②扁平颅底；③寰枕融合；④寰枢椎脱位；⑤颈椎融合；⑥小脑扁桃体及延髓下疝。亦可几种类型并存。其中小脑扁桃体延髓下疝又称为Arnold-Chiari畸形，多合并有脊髓空洞症。

玻璃体先天异常目前无特别治疗方法，有玻璃体脱离时，应注意避免外伤和剧烈活动；出现半流体疝时，应当避免低头，同时散瞳，使玻璃体后退。 如出现青光眼、视网膜脱离等并发症，应积极给予相应治疗。

一、内眦赘皮（epicanthus） 治疗：轻者一般不需治疗，常随患儿面部发育鼻梁长高而皱褶渐渐消失。但超过发育年龄而症状重者可采用手术治疗，如内眦成形术、上睑下垂矫正术，眶部鼻部整形术等。 二、眼睑缺损（blepharocoloboma） 治疗：可行眼睑成形术。