实验室检查：(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低，血皮质醇减低，ACTH试验异常，脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图：双侧对称性慢波，起初限于后脑部渐至全脑，可有痫性活动。(3)CT：顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现：轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号，T1WI为低强度信号。

(1)3～14岁起病；(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍，最后出现盲聋哑、痴呆；(3)进行性运动障碍；(4)可有癫痫发作； (5)可有颅高压；(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象；(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现；(8)病后6个月至5年死亡，多数2年内死亡。

诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗，一方面可以替代其本身肾上腺皮质激素合成之不足，又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放，从而抑制肾上腺雄激素的过量产生，停止男性化的发展。如应用恰当，患者可维持正常生长发育及生活。开始时剂量宜较大，1～2周后待尿中类固醇排量已控制到满意水平时，可减少至生理剂量 ...

【诊断 】 　　 本病若能早诊断及早开始治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展， 患儿得以维持正常生活及生长发育。 　　 诊断主要根据临床表现，参考家族史，对可疑病例可测定其24小时尿l7酮类固醇排出量。17酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物，正常婴儿出生后三周内尿17酮类固醇排出量较多，每天可达2.5毫克 ...

本病以女孩为多见，男与女之比约为1：4。 任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。 　　 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与年龄相 ...

正常肾上腺皮质激素的合成见图，在各种酶的作用下，皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多，肾上腺皮质受ACTH刺激而增生，从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平，但网状带 ...

实验室检查示血睾酮、雄稀二酮及脱氢异雄酮均增高，24h尿17一KS显著增高，且不被地塞米松抑制。

1．幼年型女孩子男性化。男孩假性性早熟，但睾丸细小。骨骺过早融合，青春期后身材矮小，女性无月经。 2．成年型青春期后发病，女性成男性变态，月经稀少或闭经，乳房萎缩，性心理反常。男性极少见，表现为睾丸萎缩、精子极少、阴茎缩小、阳萎．乳房发育、呈男性女性化。