必须终身不再摄入蔗糖及果糖。由于饮食的限制，维生素C量减少，宜予补充。及时治疗后，预后良好，肝脏病变常属可逆。由于本病可在一家中出现，对发病家庭中的新生婴儿要严密观察。

要考虑与幽门梗阻、胃肠炎、败血症及严重肝炎等鉴别。若呕吐为主要症状、应多考虑本病而非半乳糖血症。确诊可依靠： ①从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失； ②果糖耐量试验显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升，但本试验易引起低血糖发作，宜慎用； ③肝、肠粘膜中酶的测定。

因起病年龄而有所不同。若在新生婴儿的奶方中就加入蔗糖或果糖，则在进食后20～30分钟即出现严重低血糖症状，如出汗、呕吐、抽搐及意识丧失。若未及时发现病因，持续性果糖血症可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大。呕吐的次数及严重程度常随之增加，从而引起脱水。脱水及水肿是肝功能衰竭的早期表现。儿童或成人病例 ...

又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。

（一）Lowe氏综合征　属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性，新生儿期仅见白内障，1月～1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿，持续数年消失，遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。 （二）其它　参阅Louis-Bar氏综合征

特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时 ...

病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。

补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1。