患先天性睾丸发育不全的病人没有生育能力，任何治疗均无法恢复生育力，想要孩子的夫妇可实行用他人的精子人工授精或领养孩子。

患者在儿童期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常，身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型 ...

睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。