又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。

（一）Leigh氏综合征　多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。 （二）脑性瘫cerellarpalsy　参阅lennox氏综合征。

特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四 ...

病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。

本病有特殊性棕红色毛囊角化性丘疹，好发于手指背，颈侧和四肢伸侧，皮肤增厚粗糙，有轻度或中度鳞屑，掌跖角化过度，及组织病理的特征诊断一般并不困难。

本病目前尚无特殊疗法，可酌情选用以下方法。 1.全身治疗 （1）维生素a 可口服维生素a，每日15～30万单位，分3次口服，儿童每天10万单位，对胃肠道吸收不良者，可肌肉注射。如已用药两个月后无效则停用，显效者可继续服用。长期大剂量应用时发注意副作用的发生。表现为食欲不振，皮肤瘙痒，毛发干枯，脱发，口唇 ...

需与下列疾病相鉴别。 1.银屑病 损害为层层云母样银白色鳞屑，剥去鳞屑可见auspitz现象，累及头皮时，头发呈束状，掌跖无角化过度，本病与毛发红糠疹在组织病理学上是截然不同的。 2.扁平苔藓 损害为多角形或多边形紫红色或暗红色发亮扁平丘疹，很少累及面部，头皮及掌跖，组织病理有特异性。 3.脂溢性皮炎 ...

最显著组织病理特征是表皮角化过度及毛囊性角质栓，栓内有一根毛发。毛囊口附近有点状角化不全，颗粒层稍增厚，棘层不规则肥厚，可有基底细胞液化变化，其真皮浅层小血管扩张，周围及毛囊附近淋巴细胞浸润。