由于男性假两性畸形多为外周组织雄激素受体缺乏所致，故临床上一般将此病称为雄激素不敏感综合征.此病系X连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同，又可分为完全型和不完全型两种。 完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为女性，故以往曾将此病称为睾丸女性化综合征 ...

发病机制有：①促进生物合成睾酮的酶缺失或异常；②外周组织5α还原酶缺乏；③外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。

1. 男性假两性畸形 （1）性染色体为xy，性染色质阴性。 （2）存在睾丸组织畸形。 （3）可见发育程度不等的女性内生殖器与外生殖器。 2.女性假两性畸形 （1）性染色体为xx，性染色质阳性。 （2）具有卵巢组织。 （3）表现程度不等的男性化，肾上腺皮质增生，尿17- ?酮类醇及孕三醇显著增加。

因体内发育不全的睾丸极易在青春期后恶变，故应切除睾丸并辅以雌激素治疗。如阴道短浅可在结婚前后用圆棒压迫法或行阴道成形术。 女性假两性畸形 即女性男性化。最常见的原因是先天性肾上腺皮质增生：胎儿时肾上腺皮质内某些酶的缺乏不能合成皮质酮，皮质酮合成减少，对下丘脑及垂体前叶正常反馈作用消失，使垂体 ...

1.染色体核型为46xx 2.性腺为卵巢，内生殖器为女性。但外生殖器男性化，表现为阴蒂增大、阴唇融合似阴囊。常伴无月经，乳房不发育。 3.骨骺愈合早，身材矮小。阴毛、腋毛出现较早。还可有座疮、音哑等男性化表现。 4.血中雄激素及尿中17酮含量增高。血中促性腺激素(fsh)及雌激素均为低值。 5.地塞米松 ...

1.真两性畸形的染色体核型，多数为46xx，少数为xy，也可为46xx/xy嵌合型。 2.体内有雌雄两种性腺及激素。第二性征的表现也随占优势的激素而定。例如，乳房为女性发育，而面部可能有男性征。 3.生殖器多为混合型，既有阴茎又有输卵管及子宫。 4.最后确诊依赖于腹腔镜下甚至剖腹探查下，进行性腺的组织学 ...