一、具有下列特征可诊断①临床上有代谢性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高；③有骨痛及骨软化症；④X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。二、氯化铵负荷试验典型病例不必做此试验，遇有不典型或不完全性肾小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重，3小时后每小时留尿1次， ...

家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征临床表现： 一、代谢性酸中毒可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。 二、电解质紊乱　①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多 ...

（一）诊断有持续性高氯性酸中毒而伴碱性尿即可诊断肾小管酸中毒。 1. 临床表现 （1）有慢性代谢性酸中毒的表现，如生长发育迟缓，萎靡，食欲减退，恶心，呕吐，乏力，呼吸深而快。 （2）有尿浓缩不良致多尿、烦渴、夜尿。 （3）可有低钾血症表现（如肌肉无力、肌肉瘫痪、腹胀、肠鸣音减弱等）、佝偻病的骨骼改变（ ...