(一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。 (二)家族史 约10%～30%父母为近亲结婚。 （三）临床表现 1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。 2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一 ...