脆性X阳性者均应做家谱调查，发现杂合子进行遗传咨询和产前诊断。发现脆性X阳性的男性胎儿应终止妊娠，如为阳性的女性杂合子，则可能为Fra(X)携带者或轻度智

采用叶酸治疗。剂量一般为0.5~2mG/kg/日。能改善患者行为和运动能力、语言质量等，一般认为对智力改善不明显。对成年患者无效。有研究表明叶酸治疗后脆性X表达率降低，但有作者认为此现象的产生是患者口服叶酸后对无叶酸培养时产生的一种污染效果。最近有报道其他治疗尤其是中枢神经系统兴奋剂效果明显优于叶酸，多数F ...

[实验室检查] (一)染色体检查为确定本诊断的重要方法。通常在低或无叶酸和胸腺略陡的培养基中精神发育迟滞137进行培养。5-氟脱氧尿苷及氨甲喋呤可使Fra(X)染色体表达率增高，另据Yunis报道，5-氟氧尿苷和咖啡因相继处理可使Fra(X)表达率增高，但大量实验证明，即使在最理想的培养条件下，也不可能在带脆性X染色体 ...

不同年龄和性别的Fra(X)综合征患者临床表现可不同，而且同一症状的程度也可不同。男性患者绝大多数具有典型临床表现，女性70%为智力正常的携带者，只30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。 1.智力低下:男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或IQ正常。Borghgraef等对青春期前 ...

越来越多的研究表明:脆性X综合征是不同于其他典型的X连锁隐性遗传;性疾病。临床表现出许多复杂遗传现象:①存在非全显性(non-penetrant，NP)现象，即只有80%的男性患者和30~40%的携带者有ra(X)表达；　②约30%女性携带者表现出智力低下等临床症状，这一频率远高于其他X连锁隐性遗传疾病　③有些智力正常且无Fra(X)表达的 ...