临床分为六型。 　　1．Jansen型 为1934年Jansen首先报道，罕见。短肢体侏儒，下肢弓形内翻，骨骺多节状，关节活动受限，可能出现马蹄足，持续性无症状高血糖，成人后耳聋,眼距增宽，眼球凸出，膝、髋关节屈曲，肌肉萎缩，智力迟钝。 　　出生时x线异常很轻，至5岁逐渐明显，婴幼儿的干骺端呈佝偻病样改变，但初生就 ...

心电图I、aVL、V4－ 6异常Q波，少数病人可发生心肌梗塞和猝死。

表现为冠状动脉管腔变窄、少数右冠状动脉合并左回旋支和（或）左前降支均变窄。体征可有心脏扩大，二尖瓣关闭不全或三尖瓣关闭不全。

临床鉴别诊断 日光性角化病 基癌 脂溢角化病

a 多见于男性老年人， b 病因不明，可能与病毒感染有关， c 皮损为单发略高于皮面的黄至黑色或肉色结节或囊肿，直径3mm～8mm，顶部中央有脐形窝，内含角质物质，并有脓性分泌物及恶臭。

重要病理改变 a 皮损中央一大的杯状凹陷，(可能为极度扩大的毛囊)其中充满角质物质， b 角栓下可出现裂隙，内有棘层松解细胞及假性绒毛(由很多衬以单层基底细胞的真皮乳头伸入腔隙内形成)。 一般病理改变 a 皮损中央一大的杯状凹陷，其中充满角质物质。角栓下可出现裂隙，内有棘层松解细胞及假性绒毛 ...

与轻度的临床症状相反,X线变化显著.长骨成型不良而且骨皮质一般较薄.腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形,尤其是在股骨远端.除了眶上突起外,头骨实际上有骨质疏松.下颌角变钝.骨盆和胸廓的骨扩大. 　　颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见,是常染色体显性遗传.婴儿期出现鼻旁隆起,并且颅骨和下颌骨进行性地增大 ...

在精心护理和治疗下，个别患儿可逐渐恢复正常机体功能，但过程较为缓慢。