实验室检查：(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低，血皮质醇减低，ACTH试验异常，脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图：双侧对称性慢波，起初限于后脑部渐至全脑，可有痫性活动。(3)CT：顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现：轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号，T1WI为低强度信号。

(1)3～14岁起病；(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍，最后出现盲聋哑、痴呆；(3)进行性运动障碍；(4)可有癫痫发作； (5)可有颅高压；(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象；(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现；(8)病后6个月至5年死亡，多数2年内死亡。

1.确诊原发疾病 常见的有慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、急性或慢性粒细胞性白血病、多发性骨髓瘤，以及其它脏器癌瘤和真性红细胞增多症等。 2.在原发疾病持续较长时间后发生神经症状。临床表现因受累部位而异。可有偏瘫、四肢瘫、失语、共济失调、感觉障碍、视力障碍、智能减退和痴呆、意识障碍和抽搐等。 3 ...