临床表现为眼睑、结膜、泪器完全具备，唯眼球缺如，外观塌陷，多为双侧，但亦有单侧者。 由于发病原因不同，而分为三种类型： (1)原发性先天性无眼球：视器始基(视窝、视泡)从一开始即未形成，多伴有神经管的畸形，此型多见，且多为双侧 (2)继发性先天性无眼球：整个前脑未发育，多为具有多种畸形而不能成活的怪胎， ...

本症为常染色体隐性遗传。

真正的先天性无眼球罕见。目前尚无有效治疗方法。 安装义眼的必要性： 1.能恢复和保持双眼的对称性，改善容貌。 2.预防和治疗眼睑凹陷，下眼睑外翻，睑裂缩小,开闭不自如及结膜囊萎缩等并发症。 3.先天性眼球发育不全或儿童时期眼球摘除后未安装义眼还会引起眼眶发育和面颊发育的不对称。 4.阻挡患眼组织萎缩。 ...

在妊娠早期治疗梅毒是有效的预防方法。对已出现者，可视程度采用光固化或冠修复。

1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形缺陷，切开之间有较大空隙。 2．桑葚状磨牙：磨牙的牙尖皱缩，釉质呈现许多不规则的小结节，如同桑葚状。

在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。

狭窄程度较轻者施行气管扩张术可暂时改善症状，或经气管切开插入导管，短段气管狭窄或短段漏斗状狭窄可施行气管部分切除及对端吻合术。婴幼儿气管腔细小，术后粘膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。