伴X染色体隐性遗传病。系次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖苷转移酶活性降低，导致尿酸代谢障碍所致。

先天性脐尿管未闭需手术切除和修补。

上海万豪医院田主任介绍；这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子 ...

如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。 　　在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺 ...

绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始，发现体细胞染色体数为45个，包括22对常染色体和1个X染色体，故核型为45，XO，缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个 ...

预后：病死率17.33%, 后遗症: 23.76%。

无环鸟苷: 15-30mg/kg.天,×10天, 局部以5%外用。 　　阿糖腺苷：30mg/kg.天，浓度

双亲有单纯疱疹病毒感染的病史如皮肤有疱疹，患儿有临床症状，实验室检查有单纯疱疹病毒特异性的IgM抗体,但由于大部分抗体在感染后较长时间2-8周才产生,因此抗体阴性不能除外此病毒感染。