失调问题
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特征为丰富多样的植物神经功能失常,无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。
几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪,角膜痛觉减退,味觉缺乏,肌内活动不协调,吞咽和构音障碍,直立性低血压,原发性高血压,不可解释的发热,情绪不稳定,异常出汗,周期性呕吐, ...
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未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。
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常见的典型类型如下。但各型之间症状可重叠交错,并可有各种顿挫型和变异型。不同家族或同一家族成员间症状可差别很大。
1.脊髓型
( 1) friedreich型共济失调症:
①为常染色体隐性遗传,青少年期起病。开始为行走不稳,因后索受损呈感觉性共济失调特点,睁眼能改善;因脊髓小脑束受损,出现小脑性共济失调,小脑步态 ...
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admin
- 01-08 17:56
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admin
- 01-08 17:56
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一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:
1.脊髓型:⑴friedreich型共济失调:
常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,romberg征( ),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分 ...
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无有效治疗方法。
1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d,辅酶q10 10mg肌注 1次/d。
2.opca、小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效。
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血 ...
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根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点,且多数患者有阳性家族遗传史,诊断不难。但需与下列疾病鉴别。一、脊髓亚急性联合变性缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫 ...
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