特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时 ...

病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。

又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。

（一）松果体瘤（dimealbodytumor）　神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 （二）中脑梗塞（mesencephalo ...

单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。

多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。

又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。

（一）急性自主神经病（acuteautonomousneuropathy）　急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，位置性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组织胺后反应正常。 （二）Sjogree氏综合征　主要特征为泪、唾液分泌明显减少 ...