（一）颅底陷入症（basilarinvagination）　为先天性畸形。绝大多数在成年后起病，临床症状与畸形程度可不一致，病情多进展缓慢，但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状，以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等，眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。枕大孔区X线摄片 ...

特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。 男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛 ...

病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张，各脏器可见巨核症。

阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。

1.B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。 2.血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。

多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。 最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。 肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有 ...

本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。以皮肤和粘膜，尤其是手背 ...

1. 症状 胸部隐痛或钝痛，10%有典型心绞痛。头晕或晕厥，四肢无力。常有各种心律失常而致心慌，亦有因之猝死者。病变发展出现左、右心心力衰竭时有心慌、气短、肝大、水肿。 2. 体征 心律失常可能是早期惟一表现，室性期前收缩最常见，可有各种类型不同程度的传导阻滞。心界扩大，第一心音减弱，常有收缩期前及舒张 ...