背景:2007国际骨质疏松-骨与关节大会暨第四届中国药学发展奖康辰骨质疏松医药研究奖颁奖活动日前举行,调查显示,骨质疏松正危害着约1/3的50岁以上女性和1/5的50岁以上男性。 老百姓虽然对“骨质疏松症”这个名词已经非常熟悉了,却严重缺乏科学的防治知识。...

携带有脆性x染色体综合征前突变的女性有很大的卵巢早衰风险。研究人员发现,这些女性早早出现卵巢衰老,甚至是在月经周期正常时。 美国麻省总医院的维尔特(c.k. welt)和同事进行了一项研究,11名月经周期正常的脆性x综合征前突变携带女性(24-41岁不等)在一个月经周期中每天采血,...

广州医学院第二附属医院神经内科易咏红教授介绍说,脆性X综合征的发生率约占新生儿的0.4‰~0.67‰,脆性X综合征的患者表现为轻至重度智能障碍、注意力集中困难、多动或性格孤僻等,部分可表现长脸、大耳、高腭弓、弓形足等,青春期后男性还可能出现大睾丸。 易咏红教授说,...

目前,张永清领衔的课题组正在国家基金委、中国科学院和美国慈善机构脆性X研究基金会项目资助下,以果蝇为模式研究脆性X综合征的分子遗传机制。他们已经筛选发现了多种相互作用蛋白,找到了25个基因内点突变。这将有利于阐明该病的发病机理和临床治疗药物的开发。张永清说,...