(一)病史患维生素b1缺乏症母亲喂哺的婴儿;有长期食用精白米面史;有煮饭加碱、去掉米汤的烹调史;有慢性肝、肠疾病史可使b1吸收减少;长期发热、外科手术可使 需要量增高；有长期生食鱼、贝史；居住地区有脚气病流行史等。

（二）临床婴儿脚气病多为急性发病，年长儿童慢性发病为主。主要表现为以下3个方面：

1. 消化道症状多见于婴儿，如食欲减退、腹泻、呕吐、腹胀、便秘及肝肿大等。

2. 神经系统症状婴儿可表现为神经麻痹和中枢神经系统症状，如声音嘶哑、啼哭无声、眼睑下垂、头颈后仰、手不能抓握、吮奶无力、各种腱反射减弱或消失、嗜睡、昏迷、抽搐而死亡。年长儿则以多发性周围神经病变为主，先有对称性感觉异常如发胀麻木、针刺样痛和烧灼感、腓肠肌触压痛，然后由下而上的进行性运动麻痹，如足下垂、腕下垂、易跌倒、蹲踞困难、腱反射减弱或消失等。

3. 心血管系统症状婴儿多表现为烦躁、气促、面色苍白、唇周发绀、咳嗽及皮肤紫色花纹。小婴儿可因轻微感染而发生急性心力衰竭（暴发型冲心型脚气病）而迅速死亡。年长儿可表现心悸、呼吸急促，仅少数患儿发生心力衰竭。可因心衰及低蛋白血症引起水肿。

(三)辅助检查 尿硫胺素排出量<15µg/24h(正常值为40～100µg/24h)，一次尿样本中的硫胺素/肌酐比率<120µg/g肌酐(正常值为176µg/g肌酐)，红细胞转酮醇酶活性在加入b1后较加入前增高>20%,全血乳酸和丙酮酸含量明显增高(正常值乳酸为<18µg/dl，丙酮酸为0.7～1. 2mg/dl) ,均可协助诊断。

b1治疗：轻症每日口服5～10mg，症状消失后改为1～5 mg维持。重症可用l0mg肌肉或静脉注射每日2次。暴发型心力衰竭时，用50～100mg静注3小时1次，至心衰控制后改为每日2～3次，同时治疗心衰。应注意在治疗好转时，偶尔出现突然的充血性心衰致病人死亡，有可能与治疗量不足或心肌严重变性有关。除b1治疗外，还应补充全部其他b族维生素。母乳喂养的本病患儿，母子双方均须b1治疗。

b1中毒在人类尚无报道。脚气病人对500mg b1静注耐受良好。但在罕见情况下，100mg或以下剂量的b1可致过敏反应(硫胺素休克），其本质尚不明。