仅常有隐痛或刺痛，间歇发作，局部可有肿胀。由于进展隐匿，有的肿瘤已发展至相当大小才来就诊，病变多发于长骨两端，故而附近关节活动可以受限。

本病80发生在20岁以后，很少发生在骺板关闭以前，仅有3.5在15岁以下，50岁以上也很少见。最多见在20～40岁。良性巨细胞瘤，女比男多，约3∶1；而恶性者，男比女多，也约为3∶1。

75的肿瘤位于长管状骨的两端，50在膝关节附近，即股骨远端、胫腓骨近端。桡骨远端和肱骨近端也为常发部位。少数见于骨盆和脊椎骨。偶有报告呈多发性。

X线表现由于本病的特征性X线表现有助于早期诊断，其特征是骨组织出现局灶性溶骨性破坏。在长管状骨的骨骺区，可见一较大而偏心的射线透光区；病灶的边缘清晰，其中有纤细或粗糙的骨小梁穿过所见骨小梁并非新骨形成，而代表破坏骨骺的腔壁。肿瘤可伸展至关节的软骨，甚至能引起关节内骨折，在患部一侧骨皮质的扩大和变薄明显，在骨皮质外一般没有骨膜新生骨形成，有时呈多囊性或肥皂泡沫样改变。某些巨大、膨胀性肿瘤可涉及干骺端，也可占据骨骺全部，有一层薄而硬化的边界，由扩大的皮质内层皱缩或少量周围性反应性新骨生成引起。也偶见形成典型的骨膜反应如Codman三角。由于肿瘤的生长，骨膜呈脱皮状。如该肿瘤患处骨皮质破裂，骨膜新生骨增多都提示有恶性变的可能。