染色体的异常，就意味着遗传物质在质或量上的改变，均可导致程度不同的遗传病，临床上称之为染色体病。
自然界中生物体都是由细胞构成的。细胞好比构成一座大厦的砖块，人体就是由大约260多亿个细胞组成的各种功能不同但相互协调的器官系统。

人体细胞大致分三个组成部分，也就是细胞膜、细胞质和细胞核。它的形状结构类似鸡蛋，蛋黄似细胞核，蛋清为细胞质，其外包膜为细胞膜。细胞核中最重要的物质是遗传物质，细胞分裂中期遗传物质能凝聚成棒状样，可被染色，并在光学显微镜下可见，医学上称之为染色体。

人类体细胞中有46条染色体，它们两两结对，组成23对染色体。其中，22对为常染色体，还有一对为决定人不同性别的性染色体。女性的一对性染色体为XX,而男性的一对性染色体为XY。在性染色体中，较大的一条称为X染色体，较小的一条为Y染色体。Y染色体上有决定男性睾丸发育的决定因子（TDF）。
如睾丸女性化综合征患者的性染色体为46，XY，为男性，但其体内缺乏雄激素受体，所以“她们”的所有性征都呈现为女性型(人的胚胎发育具有能向男女两性分化的性质，当胚胎期受到雄激素影响时则发育为男性，否则，发育为女性)，从小也是按女孩抚养的。这样的病还有一些，虽然经手术可以纠正“她们”的发育畸形，但如特纳氏综合征(47，XXY)，多不能生育，只能维持正常的性功能。





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