患者为男性表现型，身矮，阴茎正常或较小，睾丸小而坚(<2cm)。无卵巢和副中肾管结构，故与真两性畸形不同。无生育能力，1／3患者呈女性型乳房，半数儿童患有尿道下裂，仅1／5患者于青春期前就医。成年期主要表现为高促性腺激素性性功能低下(继发于睾丸功能不全)，患者无精子或少精子，血浆 LH和FSH值升高，睾酮降低，雌二醇增高，一般无智力障碍及显著躯干畸形，少数病例有家族史，睾丸病变和克兰费尔特综合征相似。