实验室检查：(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低，血皮质醇减低，ACTH试验异常，脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图：双侧对称性慢波，起初限于后脑部渐至全脑，可有痫性活动。(3)CT：顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现：轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号，T1WI为低强度信号。