关于TS的遗传模式至今存在很大分歧，部分学者支持常染色体显性遗传模式，而另一部分学者则坚持常染色体隐性遗传模式。

1995 年Hamiltonz等人研究发现，根据TS发病机理，可将其分为二类。一类由APC基因种系突变造成，约占TS病例的2/3，属FAP的变异型，患者所患脑肿瘤多为髓母细胞瘤；另一类为MMR基因种系突变造成，属H CC的变异型，患者脑肿瘤多为胶质母细胞瘤。错配修复基因hMSH2、hMLH1和PMS2 的种系突变在Turcot综合征中都有报道。

给予TS患者恰当的基因学诊断，明确患者属那一类TS，有助于为患者及其家族成员确定是选择FAP监控模式，还是H CC监控模式，因此十分重要。