实验室检查，(一)，ACTH明显升高，皮质醇及尿17-OHCS正常或减低，尿17-KS 增加，雄激素明显增加，1l去氧皮质酮及11去氧皮质醇减低，可有低钠，(二)，尿孕三醇增加，孕三醇酮增加，血17α羟孕酮增加明显，(三)，男性染色体核型为46XY，女性为46XX，(四)，ACTH刺激试验，皮质醇不增加，17α羟孕酮增加过量，(五)，地塞米松可抑制ACTH及肾上腺皮质性激素分泌，