临床表现，为本组疾病中最常见者，类固醇激素合成受阻于孕酮及17α羟孕酮阶段，阻断前的激素增多，转化为雄激素增加，加之皮质醇合成减少，对垂体反馈抑制减弱，ACTH形成增加进一步刺激肾上腺皮质增生，(一)，失盐型，严重，起病早，可于生后1周发病，雄激素过多致女性性器官异常，肾上腺皮质功能减低，食欲不佳，呕吐，低血糖，低血压，脱水，酸中毒，体重不增，色素沉着，可发生肾上腺危象死亡，(二)，单纯性激素异常型，最多见，仅为雄激素过多表现，雄性化表现与患者性别，雄激素过量程度及起病早晚有关，女性发病早者呈假两性畸形，青春发育期后发病，多毛，痤疮，喉结，无月经，男孩主要为性早熟，发育期睾丸较小，在应激及外源ACTH刺激时皮质醇不能发生正常反应，不论男女青春期前生长迅速，但骨骺早融合，最终身材矮小，(三)，隐匿型，起病晚，女性多毛，月经不规则或仅有生化改变，