其主征为身体各部的皮肤极度松弛，可以捏起明显的皱折，不能随即弹回。多见于脸、颈、肩及大腿等处。皮肤松弛的程度与年俱增，终生不恢复正常，最后小儿的容貌宛如老人。除皮肤损害外，还可引起其他组织的弹力消失，如发生于腹壁则可引起腹疝；发生于膈肌，引起横膈弛缓，可发生肺气肿；大血管受累时可发生动脉瘤。有时可与先天愚型或先天性肾小管性酸中毒等并发。