主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作障碍，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作，上肢弯曲放到胸前或下颏前，并刻板地用唾液把手弄湿，手的目的性活动丧失尤为突出。言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，交往能力缺陷十分明显。例如社交功能和游戏发育在起初2～3年里受到阻碍，但社会兴趣仍可保存。在童年早期和中期经常发作晕厥。在童年中期可出现躯干的共济失调和失用症，伴有脊柱侧凸或后凸，常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及过度换气发作和大小便失禁。有时出现舞蹈样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑”，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交功能严重受损。站立时占地和行走时步态均很宽，肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能，往后可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。多数患儿出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。