临床可分为下列两类：
①先天性缺乏，部分有遗传性的染色体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因罕见，易延误诊断。
②症状在代谢紊乱，许多其他系统疾病，可能在某一阶段引起机体的代谢异常，使临床表现和诊断治疗更复杂化，例如肝硬化肝功不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症，肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症；甲状腺功能减退时经常伴高脂血症，肾上腺糖皮质固醇过多可致负氮平衡等。