【诊断依据】

(一)临床表现于出生时或新生儿期内即出现症状，表现为不同程度的发热，皮肤、粘膜苍白，出血。如果病情继续进展，各脏器则被白血病细胞浸润，包括肝、脾进行性肿大。少数患儿还有特殊的皮肤表现，包括黄棕色或紫红色的皮疹、小疱等；或为略硬的皮下小结，约O．2-3厘米大小，呈青灰或紫红色，不与皮下组织粘连，以颊、耳垂、鼻等部位多见。由于易出血，皮肤还可见瘀点或瘀斑。

(二)实验室检查

1．周围血象 多数表现为白细胞总数增多，少数为白细胞正常或反而减少。分类时 多可见数量不定的白血病细胞，按其类型最多见为急性淋巴细胞型，其次为急性粒细胞型，其他类型少见。红细胞及血红蛋白减少，多呈正细胞正色素性贫血。血小板也少，常低于1 O万／立方毫米。

2．骨髓象 增生活跃；随白血病类型不同可见不同的白血病细胞，如原始淋巴细 胞、原粒细胞型等，其数>30％；巨核细胞减少，血小板少见。

(三)病理检查 出现白血病浸润表现者，取其组织(如白血病皮下小结等)作病理 检查，见有大量的白血病细胞。

【鉴别诊断】

(一)类白血病反应为新生儿感染所见的一种血液学反应。患儿白细胞数明显增 加，并有未成熟的白细胞，甚至还出现贫血或出血，很象先天性白血病。应详细检查加 以排除。骨髓检查可确诊，如为类白血病反应，骨髓中没有那么多的原始白细胞。

(二)先天性再生障碍性贫血血象的三少与先天性白血病白细胞减少型者相似，但 前者绝无浸润表现，如肝脾肿大、皮下小结等，骨髓增生低下，常缺乏原始血细胞。