特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。



半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如，婴儿不能转动头，不能翻身，失去吸吮能力。