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小儿进行性肌营养不良症的诊断检查


回答数:1   浏览数:136   提问者:admin 07-01-08 17:56
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小儿进行性肌营养不良症的鉴别诊断


根据遗传方式、起病年龄、最初选择性的肌肉受累、进展速度和病程的不同,可将本病分成10余种类型,常见的有以下几种。

(一)假性肌肥大型( duchenne进行性肌营养不良症) 本型最常见。肌无力从下肢开始,继而波及上肢乃至全身肌肉。3岁左右起病;4岁时己有典型鸭步;5岁后gower征阳性并腓肠肌假性肌肥大;8岁后出现肌挛缩逐渐完全不能行走,晚期全身消瘦,卧床不起,常因心肺功能障碍死亡,平均14~8岁死亡,少数能达20余岁。本型遗传方式为性连锁隐性遗传。

(二)becker型 遗传方式为性连锁隐性遗传,起病年龄稍晚,学龄期发病。可先出现腓肠肌假性肥大数年,然后才有其他症状。病情发展较缓慢,多数于病后20~30年尚能行走,对寿命影响不大。

(三)肢带型 本型为常染色体隐性遗传。又称肩-肱型。以10~30岁期起病较常见。临床上首先影响骨盆带或肩胛带而致上楼困难或举臂不能过肩。少数可有腓肠肌假性肥大。不侵犯面肌。

(四)颜面-肩-肱型 为常染色体显性遗传。成人中常见此型,青春期起病,首先影响面部和肩胛带肌肉,病程进展缓慢,肢体远端一般不受累。

(五)眼肌型 为常染色体显性遗传,可于任何年龄发病。临床表现以眼睑下垂为

首发症状,以后逐渐出现全部眼外肌麻痹,多为双侧对称性,故复视与斜视很少见。也可合并面肌、颈肌及肢带近端肌群受累。

(六)远端型 为常染色体显性遗传,2岁以内发病,早期以肢体远端受累为主,肌萎缩明显。手指伸肌受累较重,下肢远端受累较重时,则出现足下垂,有时也可累及肢体近端肌群,一般到18 岁后停止进展。

(七)肌强直性肌营养不良 常染色体显性遗传。临床表现为双手、前臂、小腿肌肉强直、肌痛和无力,叩击肌肉后出现肌强直而不易松弛。常有手足下垂、面部表情呆滞或强笑面容。有时合并有白内障、心功能不全等。

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回答者: admin 01-08 17:59
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