晶体位置异常可由先天性发育异常引起，若出生后晶体不在正常位置，可称为晶体异位；若出生后因先天性因素、外伤或病变使晶体位置改变，可统称为晶体脱位（lens dislocotion）或半脱位（lens sublaxation）。但在先天性晶体位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。



一、先天性晶体异位或脱位



可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵引晶体的力量不对称，使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。



（一）单纯性晶体异位



有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱发的因素，但确切机理不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。



（二）伴有晶体形态和眼部异常



常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶体缺损（coloboma of the lens）、无虹膜症（aniridia）等。



（三）伴有先天性的晶体异位或脱位



1. marfan综合征　是一种不规则的常染色体显性遗传病，为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。marfan于1896年首先报告。眼部异常表现为晶体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外，眼部还可有前房角异常，脉络膜和黄斑缺损，也可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸，心脏卵圆孔不闭合，动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。



2.同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。实验室检查可检出血、尿中含有同型胱氨酸（homocystinuria）。本病原因为缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸所致。



3.marchesani综合征　为常染色体隐性遗传病。体矮、肢指（趾）短粗，心血管系统正常。晶体球形，小于正常，常向鼻下方脱位，脱位后晶体进入前房，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。



二、外伤性晶体脱位



眼外伤尤其眼球钝挫伤是晶体脱位的最常见原因。外伤性晶体脱位（traumatic dislocation of the lens）常伴有继发性白内障形成。脱位的晶体可脱入前房或玻璃体腔内；如伴有眼球破裂，晶体可脱至球结膜下。



三、自发性晶体脱位



自发性晶体脱位由眼内病变引起悬韧带机械性伸长、或由于炎症分解与变性所致。由于悬韧带机械性伸长引起的晶体脱位常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张，也可见于睫状体炎症粘连或玻璃体条索牵拉晶体。眼内肿瘤可推拉晶体离开正常位置。炎症破坏晶体悬韧带可见于眼内炎或全眼球炎，悬韧带可完全分解。长期慢性睫状体炎症可出现同样的病理过程，悬韧带可被睫状体的颗粒组织占据。悬韧带发生变性或营养不良是自然脱位最常见的原因，常常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离。铁或铜锈沉着症等也可使悬韧带逐渐变性分解。另一个常见的原因是老年性白内障的过熟期，晶体的变性改变也累及晶状体悬韧带。一旦悬韧带发生变性，晶体可由于本身的重量或轻微的外伤甚至用力和咳嗽，随时自发脱位。



晶体脱位时，断裂的悬韧带可与晶状体相连，且逐渐变混浊。悬韧带极少在睫状体端断离，而多数在晶体板层端断离，因而能在脱位的晶体找到悬韧带丝的机会很少。