（ 一）临床表现四肢粗而短，手指粗短且平齐，下肢常向内弯曲。躯干相对较长， 腰椎前突而臀部后突。头部较大，前额突出，鼻根平坦，下颏前突。出生时即显出侏儒体态。

（ 二）x线摄片可见四肢长骨粗短，弯曲增加，干骺端增宽并有轻度不规则。

无特殊治疗。



第七节 先天性成骨不全

先天性成骨不全为先天性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常，属显性遗传。以脆弱的骨骼、蓝色的巩膜和耳聋为其特点。患儿的骨骺软骨和软骨钙化区均正常，但骨外膜和骨内膜的成骨作用不良，骨细胞少， 因而骨化区的骨小梁比较纤细而分散。骨皮质菲薄而不能担当骨骼应起的支持作用。骨骼纤细易折断，多次骨折可造成弯曲畸形。

（ 一）依病情严重程度和发病时间分为3型。

1． 胎儿型 最严重，大多为死胎或生后不久即夭折。产前或生后即有多处骨折畸形。

2． 婴儿型 较常见，生后即可有骨折，4～5岁后骨折频繁。

3．少年型（ 迟发型） 最轻，出生正常， 至儿童期易发生骨折。随年龄长大可自趋改善，但常有耳聋。

4．其他 患儿常见体质瘦弱，肌肉无力，韧带松弛，前囟宽大，牙齿珐质和指甲发育不良，巩膜呈蓝色。

（ 二）x线检查胎儿型患儿由于多次骨折使骨骼变得又粗又短，但骨质疏松。婴儿型和少年型可见长骨纤细弯曲呈丝带状， 多处病理骨折，折断愈合后有弯曲畸形，颅骨有不规则钙化。

无特殊治疗。主要是加强保护，避免骨折。