诊断本病可一望而知，不需特殊检查。但由于多伴发其它先天畸形，故对全身及各个系统检查，都须详尽细致。

手术治疗除对轻型病例，仅有一小部分膀胱粘膜翻出，腹壁缺损亦甚小，可用局部修补方法得到成功。对较为重型者，局部修补多归失败，一般多在十岁后。行输尿管直肠移植，乙状结肠造瘘术处理，结果较为理想。

膀胱外翻畸形，系生后即发现在下腹壁正中有程度不同的腹壁缺损，致使膀胱自内翻出。严重者膀胱全部外翻，两侧输尿管口外露，耻骨联合缺损，并有严重的尿道上裂形成。在儿童尸解中约于每一千例中有一例膀胱外翻，但临床病例统计材料约于50，000人中有一例，说明患者多数在出生后不久死去，男性多于女性，约为8：1。