二水焦磷酸钙结晶沉积症 二水焦磷酸钙结晶沉积（calciumpyrophosphatedihydratedepos..

痛风 痛风（gout）是由于遗传性或获得性病因导致嘌呤代谢障碍和血清尿酸持续升高所引起的疾病。目..

下丘脑-垂体性闭经 正常月经是由中枢神经系统、下丘脑-垂体前叶和卵巢功能之间相互调节而控制的。任何因素直接或间..

自身免疫性多内分泌腺病综合症 此征虽少见，但自Schmidt（1926）首次报道两例死于肾上腺皮质功能不全的患者的肾上腺..

肢端肥大症和垂体性巨人症 巨人症（gigantism）和肢端肥大症（acromegaly）系腺脑垂体生长激素细胞腺瘤..

下丘脑综合征 下丘脑综合征（hypothalamussyndrome）系由多种病因累及下丘脑所致的疾病，..

性早熟 性早熟（sexualprecocity）指性成熟的发生较正常儿童提早2.8个标准差（SD）..

亚急性甲状腺炎 亚急性甲状腺炎（subacutethyroiditis）又称deQuervain甲状腺炎，..

原发性甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism）简称甲旁亢。【病因学】原发性甲..

异源ADH综合征 实际上这是ADH分泌不当综合征（SIADH）的一种类型。临床症状与下丘脑受多种刺激而发生的..

异源ACTH综合征 最常见的一种异位内分泌综合征，男性多见（男∶女＝3∶1），好发于40～60岁，约半数可无C..

异源内分泌综合征 FullerAlbright首先提出肿瘤可不适当的分泌激素从而引起相应的内分泌症状。194..

绒毛膜促甲状腺激素综合征 此症罕见。主要见于葡萄胎及滋养层细胞癌（绒毛膜上皮癌和睾丸滋养层癌）患者。从葡萄胎组织中可..

绒毛膜促性腺激素综合征 绒毛膜促性腺激素（hCG）是含有2个肽链（α和β）的糖蛋白，其α链的氨基酸序列与其他人糖类..

皮质醇增多症 【概述】又称柯兴综合征，是肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致的疾病。根据病因不同，分为柯兴..

尿崩症 尿崩症（diabetesinsipindus）是指血管加压素（vasopressin,VP..

慢性淋巴细胞性甲状腺炎 慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chroniclymphocyticthy-roiditis）又名..

抗利尿激素分泌不当症 抗利尿激素分泌不当症（syndromeofinappropriatesecretionof..

甲状腺结节 任何甲状腺肿，不论甲状腺的功能为正常、减退或亢进，以及腺体有无结节，都有癌的可能。在成人中..

假性甲状旁腺功能减退症 自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退症（hypoparathyro..

假性甲状旁腺功能亢进症 本症（pseudohyperparathyroidism）并非由于甲状旁腺本身病变而主要由..

库欣(柯兴)综合症 皮质醇症是指凡由于体内皮质醇过多而产生的临床症候群。1932年柯兴（Cushing）收集文..

甲状旁腺危象 重症甲状旁腺功能亢进症的病人受到应激后，症状可加剧，发生甲状旁腺危象（parathyroi..

甲状腺功能亢进症 毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合下，包..

甲亢伴妊娠 正常妊娠时由于腺垂体生理性肥大和胎盘激素分泌，可有高代谢症群表现，如心率可增至100次／分..

甲状腺机能减退症 甲状腺机能减退症（hypothyroidism，简称甲减）是指组织的甲状腺激素作用不足或缺..

多囊性卵巢综合征 多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是一组复杂的症候..

儿童甲状腺机能亢进症 （一）新生儿甲亢有两种类型：第一型较为常见，病儿的母亲于妊娠时有Graves病，母体内的T..

毒性弥漫性甲状腺肿 本病是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症群..

肥胖症 肥胖症（obesity）是一组常见的、古老的代谢症群。当人体进食热量多于消耗热量时，多余热..

高催乳素血症 高泌乳素血症（hyperprolactinemia）系指持续泌乳素（prolactin，P..

多结节性甲状腺肿伴甲亢 本病又称毒性多结节性甲状腺肿（toxicmultinodulargoiter），又称Plu..

高碘性甲状腺肿 近年来陆续有高碘性甲状腺肿的报道。该病多发生在近海地区，主要为饮用含高量碘的水和食物所造成..

垂体前叶机能减退症 垂体前叶功能减退症又称西蒙氏症（Simmonddisease），指垂体前叶分泌的促激素不能..

垂体危象与垂体卒中 垂体前叶功能减退时，肾上腺皮质激素和甲状腺激素缺乏，机体应激能力下降，在感染、呕吐、腹泻、..

垂体性侏儒症 垂体性侏儒症（pituitarydwarfism）是指下丘脑-垂体病变引起的生长激素（GH..

单纯性甲状腺肿 指多种原因引起的弥漫性或结节性甲状腺肿，无明显甲状腺激素分泌异常。可呈地方性分布（地方性甲..

Graves病伴肌病变 有以下几种表现：（一）急性甲亢性肌病或甲亢伴急性延髓麻痹（aculethyrotoxicm..

甲状腺机能亢进症伴糖尿病 甲状腺机能亢进症伴糖尿病甲亢时糖代谢受影响，如促进糖原分解和糖异生，增加肠道葡萄糖的吸收等..

低血糖症 指由多种原因引起的血糖浓度过低所致的综合症。一般以血浆血糖浓度＜2.8mmol/L，或全血..

代谢性骨病 代谢性骨病是一种伴有钙磷、维生素D代谢和甲状旁腺功能异常的全身骨骼病。【骨结构和功能】（一..

第一型糖原累积病 本型1929年首先由VONGIERKE描述，1952年由CORI发现由于肝内缺乏葡萄糖-6..

第二型糖原累积病 此型亦称Pompe"s病，于1963年由Hers发现，其病因为溶酶体中α1，4-葡萄糖苷酶..

甲状腺机能亢进性心脏病 绝大多数的患者均系成年人，50～70岁的患者更为多见，而该年龄组其他器质性心脏病的发生率也..

第三型糖原累积病 本型亦称Forbe"s病、Cori"s病，较常见，由于缺乏去支链酶（又称脱分支酶）所致，是..

第四型糖原累积病 本型亦称Andersen"s病，由于支链酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体遗传病。由于此酶缺..

第五型糖原累积病 本型亦称MeArdle"s病，由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色体隐性遗传性疾病，临床上..

继发性甲状旁腺功能亢进症 本症（secondaryhyperparathyroidism）是由于体内存在刺激甲状旁腺..

第六型糖原累积病 本病亦称Her"s病，由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与Ⅲ型相似，但相对较轻，以肝大为特征..

第七型糖原累积病 本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞..

恶性营养不良 恶性营养不良是一种由于蛋白质严重缺乏而能量供应却尚可维持最低水平的极度营养不良症。多见于断..

部分或全身脂肪发育不良 部分或全身脂肪发育不良（partialortotalLipodystrophy）又称Bar..

骨质疏松症 骨质疏松综合征（osteoporosissyndrome）系由各种原因引起的一组骨病，其特..

镁过多症 【概述】高血镁系一种少见的生化异常，肾功能损害是发生高血镁最主要的原因。但大多数引起症状的..

镁缺乏症 【概述】镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，..

老年性甲状腺机能亢进症 老年性甲状腺机能亢进症又称为淡漠型或无力型（apathetic）和隐蔽型（masked）。..

缺钾与血钾过低 可因总体K+过少，或者总体K+正常，但K+在细胞内外重新分布使血K+过低而致的综合征群。一..

钾过多与血钾过高 高钾血症指血K+浓度高于5．5mmol/L时而言，除因细胞内外转移而致者外，高钾血症常反映..

高渗性脱水 水和钠同时丧失，但缺水多于缺钠，故血清钠高于正常范围，细胞外液呈高渗状态。当缺水多于缺钠时..

钙、磷和碱性磷酸酶代谢紊乱 （一）血钙过高症可见于以下情况：1．PTH增高原发性甲状旁腺机能亢进症。2．恶性病变相关某..

混合性酸碱平衡失常 混合性酸碱平衡失常（MixedAcid-BaseDisturbances）是指同时存在两种..

低渗性脱水 水和钠同时缺失，但缺水少于缺钠，血清钠低于正常范围，细胞外液呈低渗状态。机体减少抗利尿激素..

等渗性脱水 外科病人最易发生这种缺水；水和钠成比例地丧失，因而血清钠在正常范围，细胞外液渗透压也维持正..

继发于内分泌功能低下的贫血 前（腺）脑垂体功能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退症及甲状腺功能减退症都可发生轻至中度贫血，..

核黄素缺乏病 核黄素，即维生素B2，黄色酶，因色黄，且分子中含核糖醇，故名之。核黄素作为黄素腺嘌呤二核苷..

脚气病 维生素B1即硫胺素（Thiamine）是硫胺素焦磷酸盐（TPP）的前体。TPP是三羧酸循环..

磷酸酶b激酶缺乏 磷酸酶b激酶缺乏以前曾被归于Ⅳ型糖原累积病，现发现为一独立疾病。尽管以前许多学者曾把这种疾..

男性生殖腺机能减退症 成年男性睾丸约重10．5～14g，长约4．5cm，宽约2．5cm，厚约3．0cm，其外面有..

进行性肌营养不良 肌营养不良症（musculardystrophy，MD）是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要..

坏血病 【概述】缺乏维生素C会产生坏血病（scurvy）。维生素C存在于许多新鲜蔬菜和水果中。加热..

尼克酸缺乏病 尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病（nicotinicaciddeficiency），也称糙皮病。..

维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血 各类SA中凡对大剂量维生素B6（100～200mg/d）治疗有反应者均属于本症。根据反应程..

内分泌浸润性突眼症 内分泌浸润性突眼症又称恶性突眼性Graves病，甲状腺功能正常性Graves病，浸润性眼病..

营养代谢障碍疾病 生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化..

营养不良性消瘦 营养不良性消瘦是一种多见于婴儿期的极度消瘦症，又称婴儿萎缩症（infantileatrop..

线粒体肌病 线粒体肌病（mitochondrialmyopathies）系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏..

高脂血症和高脂蛋白血症 由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋..

血卟啉病 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部..

葡萄糖脑苷脂病 葡萄糖脑苷脂病又称戈谢病（Gaucher）病，系由于β-葡萄糖苷脂酶（β-glucocer..

早期糖尿病性反应性低血糖 此组低血糖症属于反应性低血糖症，多见于非胰岛素依赖型（Ⅱ）糖尿病患者早期，由于患者的胰岛B..

糖尿病 糖尿病（diabetesmellitus）是一组常见的代谢内分泌病，分原发性及继发性两类。..

糖尿病高渗性昏迷 糖尿病高渗性昏迷又称糖尿病高渗性非酮症性昏迷，大多见于60岁以上老年（Ⅱ型）轻症糖尿病及少..

糖尿病酮症酸中毒 【概述】指糖尿病患者在各种诱因的作用下，胰岛素明显不足，生糖激素不适当升高，造成的高血糖、..

高渗性非酮症性糖尿病昏迷 【概述】是糖尿病的严重急性合并症之一，特点为血糖极高而无明显的酮症酸中毒，脱水，血浆渗透压..

糖尿病乳酸性酸中毒 【概述】系不同原因引起血乳酸持续增高和PH减低(5mmol/L），血PH18mmol/L，..

痛风及高尿酸血症 痛风（gout）是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症（hyperurice..

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