刘巧云1，徐高四2，王嘉毅3，汪炜11江西医学院上饶分院病理教研室；2免疫教研室；3生化教研室 江西上饶 334000关键词：成人型，多囊肾，主动脉夹层血肿，猝死成人型多囊肾，又称为常染色体显性多囊肾（ADPKD），发病率约为1/1000，是最常见的遗传性疾病之一；其发病年龄多在30～50岁，但实际上在任何年龄都可发病，包括妊娠期的胎儿，因此称其为“成人型”似有不妥。ADPKD的病理特征主要表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列临床症状，导致肾功能衰竭[1]。ADPKD患者可因肾功能衰竭、心力衰竭或蛛网膜下腔出血而猝死。笔者遇一例37岁男性患多囊肾并发升主动脉夹层血肿破裂，导致心包填塞而猝死者，现将病例报告如下。临床资料：某男，37岁，职业铁路工人，曾经服过兵役。反复头昏五年，既往有高血压史（具体是多少？或严重程度如何？），B超示“多囊肾”，给予降压治疗，但血压仍控制不住。四天前有明显胸闷、心悸，入院前一天（还是前两天？）出现呼吸困难，急诊入院。查血压155/120mmHg，脉搏110次/分，心界向左扩大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，肺未闻及干湿性罗音，肾功能未查（一直都没有记录？）。心电图检查提示：1.窦性心动过速；2.左室肥大伴劳损。心脏彩超：1.心包大量积液；2.室间隔及左室后壁增厚，心功能不全，左室射血分数27%，左室内径缩短13%。临床诊断：多囊肾，高血压性心脏病，窦性心动过速，心功能不全。行降压、利尿及抗炎（为何要抗炎？）等治疗措施，收效不佳。两天后突然出现神志不清，昏迷，测血压降为“0”。经抢救无效而死亡。临床对死亡原因不明要求病理解剖确诊。（是否还有其它比较重要的临床资料？比如血糖、血脂及肝肾功能等）。尸检资料：死后43小时进行尸体解剖，打开胸腔，心包腔内有血性积液400ml(见图1)。吸出积液见心脏下有血凝块，取出心脏后见血凝块有15.0 15.0 3.0cm大小。将固定后心脏剖开，左心室肌肥厚达10.0cm，见升主动脉瓣上1.0cm处外侧壁有一1.5 1.4cm大小血肿(见图2)。血肿向动脉外膜处有一黄豆大破裂口，血液是从右心耳旁流入心包腔。打开腹腔见两个巨大的肾脏，肾表面有大小不等的囊肿所取代，体积均为28.0 17.0 10.0cm大小，肾切面囊肿液多清亮，但也有部分为曙红色且较浓稠（见图3,4）。肝脏暗红色29.0 11.0 8.0cm大小，肝脏切面也见无数小囊肿，大的有5.0 4.0cm大小。组织学检查：肾囊肿区囊壁上脾（皮？）被压扁平，间质纤维增生，血管淤血，残存肾单位肥大，肾小管有管型；心肌细胞肥大、变性，间质水肿，主动脉内膜坏死，平滑肌由大量纤维代替，中层可见血凝块，外膜层脂肪组织中有大量中性细胞浸润。讨论：根据发病原因，可将多囊肾分为常染色体显性遗传性疾病，又称成人型多囊肾，和常染色体隐性遗传性疾病，又称婴儿或儿童型多囊肾。本例为成人型多囊肾，是一种因基因缺陷引起的细胞生长改变和间质形成异常所导致的疾病，其主要特征是肾脏发生囊肿，渐渐增大，30%～50%伴有肝囊肿。本起病隐袭，早期无明显临床表现，常由于并发症而就诊。30岁以后出现高血压，肾肿大；40～55岁可出现肾功能衰竭。多囊肾、多囊肝国内报道并不少见，而合并升主动脉夹层破裂出血者，则罕见报告。国内肖文星等[6]曾经报道了一例III型主动脉夹层合并多囊肾误诊为结石。该患者主动脉夹层可能与长期高血压，且血压一直未得到良好控制有关。究竟多囊肾和多囊肝与主动脉夹层之间有没有关系？本例患者18岁时参过军，证明体检时无明显不适。五年前发现过头疼、头晕，查有高血压，但降压药不能控制血压。成人型多囊肾者有70%～75%的人伴有高血压[？]需要注明此话出处，因为肾囊肿起源于肾小管，在囊肿形成的早期阶段，肾小管管壁的细胞数增加，而连接肾小管上皮的细胞的细胞外结构（小管基膜：包括基质蛋白在内的间质，间质细胞，纤维母细胞，单核细胞，毛细血管及淋巴细胞）必随囊肿增大侵入正常肾实质，所以成人型肾囊肿晚期见肾实质有大量纤维增生，血管硬化及小管萎缩等，使正常的肾实质被破坏。肾血流量减少，激活了肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）引起血管阻力增加，钠水潴留最终导致高血压。而发生主动脉夹层的人80%有高血压史[？]需要注明此话出处。正常成人的主动脉，耐受压力颇强，使壁内裂开需67KPa（500mmHg）以上。造成夹层裂开的先决条件为动脉壁缺陷，尤其中层的缺陷。一般而言，在年长者中以中层肌肉退行性变为主[？]需要注明此话出处。本例患者仅37岁，组织学检查主动脉内膜坏死，平滑肌又由大量纤维代替。高血压可增加血流动对主动脉的负担，并使主动脉中层营养血管长期处于痉挛收缩状态，造成中层缺血、坏死，纤维增生及出血而形成血肿。本例患者在四天前出现心功能不全、呼吸困难，入院两天后突然神志不清，昏迷，血压降至“0”，经抢救无效死亡，说明升主动脉夹层血肿突然破裂，血液很快进入心包腔内，引起心包填塞而猝死。经验教训：临床多囊肾合并高血压的患者，要注意主动脉夹层的可能，尤其是患者饱餐或大便后的腹痛或腰痛，更应该提防主动脉夹层的可能，以便及时作出诊治[6]。【参考文献】[1]梅长林, 李林. 常染色体显性遗传性多囊肾分子遗传、发病机制及治疗进展[J]. 肾脏病与透析肾移植杂志, 2001, 10(5): 454-460.[2]张斌,主编. 急诊内科学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 第一版, 2001: 页码？. （作者有几个写几个，3个以上的用等代替，如张实施, 李分化, 薛从此, 等. 并请注意标点符号全角和半角之间的区别，以及字与字之间的距离。若是杂志，样板为[1]，如是书则样板为[2]，请严格参照执行，另外请在引用的地方注明。）[3]韩继冉等，《成人型多囊肾调查》泰山医学院学报2003年4月[4]沈克勤《常染色体显性遗传性多囊肾病因.发病机制的研究进展》肾脏病与透析肾移植杂志1998.8（4）365[5]董平栓《主动脉夹层早期诊断及误诊分析》《中华实用中医杂志》2004（23）3516 [6]肖文星, 王鹏. III型主动脉夹层误诊为多囊肾并结石. 临床误诊误治, 2004, 17(1): 72-73.
刘巧云1，徐高四2，王嘉毅3，汪炜1
1江西医学院上饶分院病理教研室；2免疫教研室；3生化教研室 江西上饶 334000
关键词：成人型，多囊肾，主动脉夹层血肿，猝死
成人型多囊肾，又称为常染色体显性多囊肾（ADPKD），发病率约为1/1000，是最常见的遗传性疾病之一；其发病年龄多在30～50岁，但实际上在任何年龄都可发病，包括妊娠期的胎儿，因此称其为“成人型”似有不妥。ADPKD的病理特征主要表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列临床症状，导致肾功能衰竭[1]。ADPKD患者可因肾功能衰竭、心力衰竭或蛛网膜下腔出血而猝死。笔者遇一例37岁男性患多囊肾并发升主动脉夹层血肿破裂，导致心包填塞而猝死者，现将病例报告如下。
临床资料：
某男，37岁，职业铁路工人，曾经服过兵役。反复头昏五年，既往有高血压史（具体是多少？或严重程度如何？），B超示“多囊肾”，给予降压治疗，但血压仍控制不住。四天前有明显胸闷、心悸，入院前一天（还是前两天？）出现呼吸困难，急诊入院。查血压155/120mmHg，脉搏110次/分，心界向左扩大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，肺未闻及干湿性罗音，肾功能未查（一直都没有记录？）。心电图检查提示：1.窦性心动过速；2.左室肥大伴劳损。心脏彩超：1.心包大量积液；2.室间隔及左室后壁增厚，心功能不全，左室射血分数27%，左室内径缩短13%。临床诊断：多囊肾，高血压性心脏病，窦性心动过速，心功能不全。行降压、利尿及抗炎（为何要抗炎？）等治疗措施，收效不佳。两天后突然出现神志不清，昏迷，测血压降为“0”。经抢救无效而死亡。临床对死亡原因不明要求病理解剖确诊。（是否还有其它比较重要的临床资料？比如血糖、血脂及肝肾功能等）。
尸检资料：
死后43小时进行尸体解剖，打开胸腔，心包腔内有血性积液400ml(见图1)。吸出积液见心脏下有血凝块，取出心脏后见血凝块有15.0 15.0 3.0cm大小。将固定后心脏剖开，左心室肌肥厚达10.0cm，见升主动脉瓣上1.0cm处外侧壁有一1.5 1.4cm大小血肿(见图2)。血肿向动脉外膜处有一黄豆大破裂口，血液是从右心耳旁流入心包腔。打开腹腔见两个巨大的肾脏，肾表面有大小不等的囊肿所取代，体积均为28.0 17.0 10.0cm大小，肾切面囊肿液多清亮，但也有部分为曙红色且较浓稠（见图3,4）。肝脏暗红色29.0 11.0 8.0cm大小，肝脏切面也见无数小囊肿，大的有5.0 4.0cm大小。组织学检查：肾囊肿区囊壁上脾（皮？）被压扁平，间质纤维增生，血管淤血，残存肾单位肥大，肾小管有管型；心肌细胞肥大、变性，间质水肿，主动脉内膜坏死，平滑肌由大量纤维代替，中层可见血凝块，外膜层脂肪组织中有大量中性细胞浸润。
讨论：
根据发病原因，可将多囊肾分为常染色体显性遗传性疾病，又称成人型多囊肾，和常染色体隐性遗传性疾病，又称婴儿或儿童型多囊肾。本例为成人型多囊肾，是一种因基因缺陷引起的细胞生长改变和间质形成异常所导致的疾病，其主要特征是肾脏发生囊肿，渐渐增大，30%～50%伴有肝囊肿。本起病隐袭，早期无明显临床表现，常由于并发症而就诊。30岁以后出现高血压，肾肿大；40～55岁可出现肾功能衰竭。
多囊肾、多囊肝国内报道并不少见，而合并升主动脉夹层破裂出血者，则罕见报告。国内肖文星等[6]曾经报道了一例III型主动脉夹层合并多囊肾误诊为结石。该患者主动脉夹层可能与长期高血压，且血压一直未得到良好控制有关。究竟多囊肾和多囊肝与主动脉夹层之间有没有关系？
本例患者18岁时参过军，证明体检时无明显不适。五年前发现过头疼、头晕，查有高血压，但降压药不能控制血压。成人型多囊肾者有70%～75%的人伴有高血压[？]需要注明此话出处，因为肾囊肿起源于肾小管，在囊肿形成的早期阶段，肾小管管壁的细胞数增加，而连接肾小管上皮的细胞的细胞外结构（小管基膜：包括基质蛋白在内的间质，间质细胞，纤维母细胞，单核细胞，毛细血管及淋巴细胞）必随囊肿增大侵入正常肾实质，所以成人型肾囊肿晚期见肾实质有大量纤维增生，血管硬化及小管萎缩等，使正常的肾实质被破坏。肾血流量减少，激活了肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）引起血管阻力增加，钠水潴留最终导致高血压。而发生主动脉夹层的人80%有高血压史[？]需要注明此话出处。
正常成人的主动脉，耐受压力颇强，使壁内裂开需67KPa（500mmHg）以上。造成夹层裂开的先决条件为动脉壁缺陷，尤其中层的缺陷。一般而言，在年长者中以中层肌肉退行性变为主[？]需要注明此话出处。本例患者仅37岁，组织学检查主动脉内膜坏死，平滑肌又由大量纤维代替。高血压可增加血流动对主动脉的负担，并使主动脉中层营养血管长期处于痉挛收缩状态，造成中层缺血、坏死，纤维增生及出血而形成血肿。本例患者在四天前出现心功能不全、呼吸困难，入院两天后突然神志不清，昏迷，血压降至“0”，经抢救无效死亡，说明升主动脉夹层血肿突然破裂，血液很快进入心包腔内，引起心包填塞而猝死。
经验教训：临床多囊肾合并高血压的患者，要注意主动脉夹层的可能，尤其是患者饱餐或大便后的腹痛或腰痛，更应该提防主动脉夹层的可能，以便及时作出诊治[6]。
【参考文献】
[1]梅长林, 李林. 常染色体显性遗传性多囊肾分子遗传、发病机制及治疗进展[J]. 肾脏病与透析肾移植杂志, 2001, 10(5): 454-460.
[2]张斌,主编. 急诊内科学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 第一版, 2001: 页码？.
（作者有几个写几个，3个以上的用等代替，如张实施, 李分化, 薛从此, 等. 并请注意标点符号全角和半角之间的区别，以及字与字之间的距离。若是杂志，样板为[1]，如是书则样板为[2]，请严格参照执行，另外请在引用的地方注明。）
[3]韩继冉等，《成人型多囊肾调查》泰山医学院学报2003年4月
[4]沈克勤《常染色体显性遗传性多囊肾病因.发病机制的研究进展》肾脏病与透析肾移植杂志1998.8（4）365
[5]董平栓《主动脉夹层早期诊断及误诊分析》《中华实用中医杂志》2004（23）3516
[6]肖文星, 王鹏. III型主动脉夹层误诊为多囊肾并结石. 临床误诊误治, 2004, 17(1): 72-73.
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发布于 2008-02-22 14:45:34 修改
刘巧云1，徐高四2，王嘉毅3，汪炜1
1江西医学院上饶分院病理教研室；2免疫教研室；3生化教研室 江西上饶 334000
关键词：成人型，多囊肾，主动脉夹层血肿，猝死
成人型多囊肾，又称为常染色体显性多囊肾（ADPKD），发病率约为1/1000，是最常见的遗传性疾病之一；其发病年龄多在30～50岁，但实际上在任何年龄都可发病，包括妊娠期的胎儿，因此称其为“成人型”似有不妥。ADPKD的病理特征主要表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列临床症状，导致肾功能衰竭[1]。ADPKD患者可因肾功能衰竭、心力衰竭或蛛网膜下腔出血而猝死。笔者遇一例37岁男性患多囊肾并发升主动脉夹层血肿破裂，导致心包填塞而猝死者，现将病例报告如下。
临床资料：
某男，37岁，职业铁路工人，曾经服过兵役。反复头昏五年，既往有高血压史（具体是多少？或严重程度如何？），B超示“多囊肾”，给予降压治疗，但血压仍控制不住。四天前有明显胸闷、心悸，入院前一天（还是前两天？）出现呼吸困难，急诊入院。查血压155/120mmHg，脉搏110次/分，心界向左扩大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，肺未闻及干湿性罗音，肾功能未查（一直都没有记录？）。心电图检查提示：1.窦性心动过速；2.左室肥大伴劳损。心脏彩超：1.心包大量积液；2.室间隔及左室后壁增厚，心功能不全，左室射血分数27%，左室内径缩短13%。临床诊断：多囊肾，高血压性心脏病，窦性心动过速，心功能不全。行降压、利尿及抗炎（为何要抗炎？）等治疗措施，收效不佳。两天后突然出现神志不清，昏迷，测血压降为“0”。经抢救无效而死亡。临床对死亡原因不明要求病理解剖确诊。（是否还有其它比较重要的临床资料？比如血糖、血脂及肝肾功能等）。
尸检资料：
死后43小时进行尸体解剖，打开胸腔，心包腔内有血性积液400ml(见图1)。吸出积液见心脏下有血凝块，取出心脏后见血凝块有15.0 15.0 3.0cm大小。将固定后心脏剖开，左心室肌肥厚达10.0cm，见升主动脉瓣上1.0cm处外侧壁有一1.5 1.4cm大小血肿(见图2)。血肿向动脉外膜处有一黄豆大破裂口，血液是从右心耳旁流入心包腔。打开腹腔见两个巨大的肾脏，肾表面有大小不等的囊肿所取代，体积均为28.0 17.0 10.0cm大小，肾切面囊肿液多清亮，但也有部分为曙红色且较浓稠（见图3,4）。肝脏暗红色29.0 11.0 8.0cm大小，肝脏切面也见无数小囊肿，大的有5.0 4.0cm大小。组织学检查：肾囊肿区囊壁上脾（皮？）被压扁平，间质纤维增生，血管淤血，残存肾单位肥大，肾小管有管型；心肌细胞肥大、变性，间质水肿，主动脉内膜坏死，平滑肌由大量纤维代替，中层可见血凝块，外膜层脂肪组织中有大量中性细胞浸润。
讨论：
根据发病原因，可将多囊肾分为常染色体显性遗传性疾病，又称成人型多囊肾，和常染色体隐性遗传性疾病，又称婴儿或儿童型多囊肾。本例为成人型多囊肾，是一种因基因缺陷引起的细胞生长改变和间质形成异常所导致的疾病，其主要特征是肾脏发生囊肿，渐渐增大，30%～50%伴有肝囊肿。本起病隐袭，早期无明显临床表现，常由于并发症而就诊。30岁以后出现高血压，肾肿大；40～55岁可出现肾功能衰竭。
多囊肾、多囊肝国内报道并不少见，而合并升主动脉夹层破裂出血者，则罕见报告。国内肖文星等[6]曾经报道了一例III型主动脉夹层合并多囊肾误诊为结石。该患者主动脉夹层可能与长期高血压，且血压一直未得到良好控制有关。究竟多囊肾和多囊肝与主动脉夹层之间有没有关系？
本例患者18岁时参过军，证明体检时无明显不适。五年前发现过头疼、头晕，查有高血压，但降压药不能控制血压。成人型多囊肾者有70%～75%的人伴有高血压[？]需要注明此话出处，因为肾囊肿起源于肾小管，在囊肿形成的早期阶段，肾小管管壁的细胞数增加，而连接肾小管上皮的细胞的细胞外结构（小管基膜：包括基质蛋白在内的间质，间质细胞，纤维母细胞，单核细胞，毛细血管及淋巴细胞）必随囊肿增大侵入正常肾实质，所以成人型肾囊肿晚期见肾实质有大量纤维增生，血管硬化及小管萎缩等，使正常的肾实质被破坏。肾血流量减少，激活了肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）引起血管阻力增加，钠水潴留最终导致高血压。而发生主动脉夹层的人80%有高血压史[？]需要注明此话出处。
正常成人的主动脉，耐受压力颇强，使壁内裂开需67KPa（500mmHg）以上。造成夹层裂开的先决条件为动脉壁缺陷，尤其中层的缺陷。一般而言，在年长者中以中层肌肉退行性变为主[？]需要注明此话出处。本例患者仅37岁，组织学检查主动脉内膜坏死，平滑肌又由大量纤维代替。高血压可增加血流动对主动脉的负担，并使主动脉中层营养血管长期处于痉挛收缩状态，造成中层缺血、坏死，纤维增生及出血而形成血肿。本例患者在四天前出现心功能不全、呼吸困难，入院两天后突然神志不清，昏迷，血压降至“0”，经抢救无效死亡，说明升主动脉夹层血肿突然破裂，血液很快进入心包腔内，引起心包填塞而猝死。
经验教训：临床多囊肾合并高血压的患者，要注意主动脉夹层的可能，尤其是患者饱餐或大便后的腹痛或腰痛，更应该提防主动脉夹层的可能，以便及时作出诊治[6]。
【参考文献】
[1]梅长林, 李林. 常染色体显性遗传性多囊肾分子遗传、发病机制及治疗进展[J]. 肾脏病与透析肾移植杂志, 2001, 10(5): 454-460.
[2]张斌,主编. 急诊内科学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 第一版, 2001: 页码？.
（作者有几个写几个，3个以上的用等代替，如张实施, 李分化, 薛从此, 等. 并请注意标点符号全角和半角之间的区别，以及字与字之间的距离。若是杂志，样板为[1]，如是书则样板为[2]，请严格参照执行，另外请在引用的地方注明。）
[3]韩继冉等，《成人型多囊肾调查》泰山医学院学报2003年4月
[4]沈克勤《常染色体显性遗传性多囊肾病因.发病机制的研究进展》肾脏病与透析肾移植杂志1998.8（4）365
[5]董平栓《主动脉夹层早期诊断及误诊分析》《中华实用中医杂志》2004（23）3516
[6]肖文星, 王鹏. III型主动脉夹层误诊为多囊肾并结石. 临床误诊误治, 2004, 17(1): 72-73.
主题关键词标签(点击标签查看相关主题)：报告 多囊 夹层 破裂 双侧 死亡 血肿 主动脉