侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征(Cockayne氏综合征,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征,)
- 概述
概述
又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。
病因病理病机
病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。
临床表现
以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌 ...
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