阔拇指巨趾综合征(Rubinstein-Taybi氏综合征,Rubinstein氏综合征)
- 概述
概述
又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。
临床表现
特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视 ...
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