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概述 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。 临床表现 1、粘多糖贮积 ...
舟状头【7%人有此症状】 颈短【7%人有此症状】
面容粗陋【7%人有此症状】 有角膜混浊【7%人有此症状】
关节僵硬【7%人有此症状】 活动受限【7%人有此症状】
驼背【7%人有此症状】 耳聋【100%人有此症状】
胸廊畸形【7%人有此症状】 智力低下【14%人有此症状】
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