强直性肌营养不良症 - 概述
疾病简介
本病是累及骨骼肌、心肌、平滑肌等多系统组织的常染色体显性遗传病,基因定位在19q13.3部位,编码蛋白称抗强直性肌营养不良蛋白激酶,其基因异常为三核苷酸(ctg)重复序列的异常扩增。
【诊断】
1. 发病年龄 多在青少年起病,男女均可发生。通常亲 ...
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