先天性肌强直 - 概述
疾病简介
本病是与骨骼肌氯离子通道异常有关的遗传性肌强直疾病，有常染色体显性(ad)和隐性遗传(ar)两种类型，基因位于7q35.
【诊断】
1.发病年龄 一般于婴幼儿期发病，ad型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，ar型发病年龄较迟，多在儿童期出现 ...
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